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【天使綜合症】何雁詩、鄭俊弘首次透露兒子患「天使綜合症」一文拆解什麼是「天使綜合症」

歌手何雁詩和鄭俊弘早前接受訪問,首次提及兒子鄭讚廷的健康狀況。他們表示在兒子1歲半時發現有發展遲緩的問題,隨後被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」。「天使綜合症」可以是偶發性或是隱性遺傳,而患病率是3-5%。一般可在嬰兒及早期童年發現疾病。下文將為大家詳解「天使綜合症」以及治療辦法。

什麼是「天使綜合症」?

「天使綜合症」是基因突變導致的罕有遺傳病,患者因為第15條染色的突變而獲病。「天使綜合症」在全球出現的機率是約1:15,000。在香港,每年獲確診的孩子只有3至5個;由2008年開始統計,「天使綜合症」的病例都只有約50宗。患病的兒童發展重度遲緩,同時智力屬嚴重至中度智障級別。他們的語言能力很低,很多時候只能用眼神、點頭微笑,甚至只有肢體動作表達自己。另外,他們平衡力差,甚至會行動不良的問題。同時,患童也會有情緒起伏大、癲癇症狀或睡眠障礙等問題。近8成的患童都會出現不同類型癲癇症狀,甚至威脅到生命,「天使綜合症」患者的照顧者需格外留神。

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診斷「天使綜合症」

「天使綜合症」病患的發展問題在嬰兒早期不明顯,也是一般病症不能被及早識別到的原因。兩至五歲是比較常見的確診年齡,患童的特性行為和特徵亦在這時期最明顯。多數患病的兒童面部特徵正常,故此很少會出現不尋常的「畸形」外觀;但由卻有著與眾不同的行為和發展歷程。

目前約80%的個案可以透過驗血檢查診斷孩子是否患病。 醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達診斷是否確診。

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治療「天使綜合症」

患「天使綜合症」的孩子受着基因缺陷的折磨導致癲癇、過度歡笑以至是發育遲緩等問題。可惜縱使醫學界目前已積極進行各種治療研究,但仍未可以發現徹底根治病症的方法。除了使用天使綜合症藥物,病患家屬亦可透過下列方式幫助減輕患者的症狀。

  • 透過服用抗腦癇藥,控制腦癇發作。藥物有助減少患者抽搐機會,以免影響日常生活及造成潛在的物理傷害
  • 協助改善患者的走路姿勢及平衡力,以防止關節永久性僵硬
  • 教導患者利用手語、手勢、圖片,甚至平板電腦協助溝通、交流
  • 透過藥物或睡眠訓練,協助改善患者的睡眠質素
  • 改變患者的飲食習慣以緩解胃腸道、進食困難、便秘和肥胖問題

「天使綜合症」對患者和照顧著同樣困難,但願大家別放棄。照顧著有需要亦要記得向他人求助,照顧孩子的同時亦不要忘記自身的身心靈健康。

#高燒生活 #親子健康 #疾病病症

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